Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) sont rédigés par les experts des centres de référence maladies rares.

Ils servent à expliquer aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée.

Le PNDS a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire.

Le PNDS peut servir de référence au médecin traitant, en concertation avec le médecin spécialiste, notamment au moment d’établir le protocole de soins.

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Le PNDS "Syndrome de Joubert", rédigé par le Centre de référence des maladies et malformations congénitales du cervelet,  a été publié sur le site de la Haute Autorité de Santé en décembre 2021.

Retrouvez ci-dessous la version intégrale, et la synthèse pour les médecins traitants. 

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