L'association a été créée en 2013 par plusieurs parents concernés par le syndrome de Joubert.  
Nous nous sommes rencontrés par le biais d'un forum créé par une maman en 2008. Ce forum nous a permis d'échanger sur les difficultés de nos enfants, de nous sortir de l'isolement auquel nous faisions face depuis l'arrivée de la maladie dans nos vies.  Il s'agit essentiellement d'un soutien moral mais également une source d'informations riche pour nos démarches, pour mettre en place ou adapter les prises en charge de nos enfants, pour instaurer des astuces matérielles et faciliter leur quotidien. Ces échanges apportent autant aux enfants concernés par la maladie, aux parents et aux frères et sœurs.

Depuis 2011, chaque année, 8 familles venant des 4 coins de la France (Bretagne, Pays de la Loire, Franche-Comté, Savoie, Ille de France et Midi-Pyrénées) se sont rencontrées le temps d'un week-end. La création d'une association est devenue une évidence, pour permettre à toutes les familles qui le souhaitent de nous rejoindre, et pour devenir un interlocuteur officiel pour le Centre de référence pour les malformations et maladies congénitales du cervelet. 

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