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Nous sommes à la recherche de projets de recherches parfaitement adaptés aux besoins des patients atteints du Syndrome de Joubert pour reverser les fonds que nous avons commencé à collecter pour la recherche.

Dans l’attente d’être en mesure de contribuer financièrement à la recherche médicale, l’association œuvre activement pour représenter les malades et leurs familles.

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Sur proposition du centre de référence des malformations et maladies du cervelet, l’association a intégré en 2015, 2 filières de santé maladies rares :

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• La filière Andi-Rarres (Anomalies du Développement Déficience Intellectuelle de causes Rares)

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• La Filière Defiscience (Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle)

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Une filière santé maladies rares a pour objectif d’animer et de coordonner les actions entre différents acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares.  Notre but est de contribuer à améliorer la prise en charge diagnostique, thérapeutique et médico-sociale des patients.

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Quels sont les acteurs de ces filières ?

• des centres de référence maladies rares, les structure de soins travaillant avec les centre de références,

• des laboratoires et plateformes de diagnostic approfondi,

• des professionnels des secteurs social et médico-social ;

• des équipes de recherche

• des associations de personnes malades (c’est nous!).

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Pourquoi participer à ces filières?

• faire mieux connaitre le syndrome de Joubert,

• se tenir informé des différentes avancées sur la prise en charge des maladies rares (diagnostic, médical, paramédical, médico-social, recherche…)

• s’impliquer dans les projets des filières pour l’amélioration des parcours de soins, participer aux supports de communication…

 

Par ailleurs, l’association est adhérente de l’Alliance Maladies Rares.

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Depuis 2014, nous sommes présents à la Marche des maladies rares organisée dans le cadre du Téléthon.