Même si tous les symptômes cliniques n'ont pas la même intensité pour chaque patient, votre enfant aura sûrement besoin d'un suivi médical important, surtout les premières années : ophtalmologie, néphrologie (reins), hépatologie (foie), orthopédie, neurologie.

Vous allez découvrir des mots et des sigles inconnus : EEG (électro encéphalogramme), PEV (potentiels évoqués visuels), PEA (potentiels évoqués auditifs), ERG (électrorétinogramme)... Il pourra s'agir de simples contrôles réguliers, ou d'une surveillance plus lourde. 

Il est souhaitable qu'un médecin assure la coordination globale de ce suivi. Il peut s'agir de votre pédiatre habituel, ou d'un médecin spécialisé : neuropédiatre, néphrologue, généticien. En ville, ou à l'hôpital. Cela dépend des symptômes prédominants de votre enfant, mais aussi du lien que vous avez avec les différents médecins, et des relations de confiance que vous aurez pu construire. Quoi qu'il en soit, n'hésitez pas à poser toutes vos questions aux médecins. Ils n'auront pas réponse à tout, mais se doivent de vous donner les informations dont ils disposent.

On vous proposera sûrement de réaliser une étude génétique de votre enfant, pour trouver le gène responsable du syndrome de Joubert (une vingtaine de gènes connus actuellement). Si le gène est trouvé, cela permettra éventuellement de mieux connaitre son évolution, ainsi que d'envisager plus sereinement une éventuelle nouvelle grossesse.

Le centre de référence des maladies du cervelet, qui connaît très bien le syndrome de Joubert et les centres de compétences associés pourront vous aider et aider les médecins qui suivent votre enfant à construire le suivi médical le plus adapté. http://anomaliescervelet.aphp.fr/ 

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Vous pouvez également transmettre à votre médecin le protocole national de diagnostic et de soins, ou sa synthèse spécialement conçue pour les médecins traitants :

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Enfin, vous trouverez ci-dessous des liens vers des textes ou témoignages de médecins ou professionnels de santé connaissant bien le syndrome de Joubert. Nous remercions chaleureusement chacun d'entre eux pour leur aide et leur soutien. 

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