Rôle du Centre de compétences Maladies Rénales Rares et du néphropédiatre

par Dr Sophie Taque, néphrologue

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L’atteinte rénale du syndrome de Joubert n’est présente que chez une minorité de patient. Elle correspond une maladie du tubule et de l’interstitium du rein qui entraîne une augmentation des besoins en boissons et une diurèse importante (polyuropolydypsie). L’évolution se fait vers l’apparition de kystes dans les reins et peut entraîner une insuffisance rénale plus ou moins précoce.

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L’intérêt du suivi est de dépister précocement une atteinte pour, non seulement éviter des complications (trouble de croissance, déshydratation, manque de sodium…) mais aussi pour ralentir l’évolution autant que possible.

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Le suivi se fait à l’occasion d’une consultation où l’on va interroger le patient et ses parents sur les besoins en boissons, s’il y a des diurèses importantes, notamment la nuit et s’il existe une fatigue inhabituelle ou des troubles digestifs. Puis on fait un examen d’urines, de sang et une échographie. Cette consultation a lieu tous les 2 ans environ. Le suivi peut se rapprocher si besoin.

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Le centre de Compétence a plusieurs missions :

• Faire le diagnostic en lien avec les autres spécialités du syndrome de Joubert avec atteinte rénale (néphropathie interstitielle chronique).

• Suivre les recommandations ou protocoles de soins permettant de favoriser les bonnes pratiques de prise en charge des malades (Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins, et les PNDS édités par la Haute Autorité de Santé HAS).

• Informer et remettre des documents d’informations sur la pathologie rénale si le diagnostic est confirmé.

• Informer les patients des études cliniques nationales ou internationales, des registres ou des nouveaux traitements et d’en faciliter l’accès aux patients.

• Cellule de recours pour tous médecins ou malades qui peuvent en cas de situation inhabituelle, contacter un néphrologue pédiatre.

• Faciliter l’accès aux soins des patients atteints de syndrome de Joubert avec atteinte rénale et faciliter le travail en réseau avec des néphropédiatre de proximité (CH Saint Brieuc – Lorient).

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