Le gène lié à la maladie est situé sur le chromosome X ;

Ce chromosome est présent en double copie chez les femmes,  et en une seul copie, associé au chromosome Y chez les hommes. Un gène du chromosme X est donc présent en double copie chez les femmes, en copie unique chez les hommes.

Liée à l'X

Terme

Définition

Association Syndrome de Joubert

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