Mise en garde à la lecture de ce texte : La liste des malformations décrites ci-dessous peut paraître complexe et inquiétante. Attention, ces malformations associées sont rares et ne touchent pas tous les enfants atteints du syndrome de Joubert.
Les fonctions cérébrales touchées dans le Syndrome de Joubert :
Le cervelet et le tronc cérébral.
Le pont, partie supérieure du tronc cérébral, est une partie extrêmement importante qui est touchée dans le SJ. Le pont est constitué de plusieurs noyaux, dont un petit noyau de cellules qui contrôle toutes les fonctions vitales : rythme cardiaque, respiration. D’autres noyaux de cellules sécrètent des neurotransmetteurs essentiels (comme la sérotonine, dopamine…) aussi bien pour la régulation du trouble de l’humeur que pour la motivation et l’apprentissage.
Le pont du tronc cérébral fait partie d’une boucle comprenant le cervelet et le cortex. Cette boucle se fait par des projections d’axones qui partent du cervelet pour passer par une zone essentielle, le thalamus. Localisé au milieu du cerveau, le thalamus est le « contrôleur général », car à peu près toutes les informations qui viennent de l’extérieur passent par le thalamus, avant d’être traitées par le cortex. Le thalamus a pour rôle de vérifier que toutes les informations sont distribuées là où elles doivent aller et éventuellement de moduler l’intensité des informations avant d’être traitées par le cortex. Cette boucle revient vers le pont faisant un système dynamique. Schématiquement ,
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de la partie gauche du cervelet, l'information se projette vers le thalamus pour aller vers le cortex droit,
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de la partie droite du cervelet, l'information se projette vers le thalamus pour être transmise vers le cortex gauche.
C’est la décussation. Ce processus permet de coordonner. Chez certains enfants atteints d’un SJ, les informations provenant d’une partie du cervelet sont transmises vers le cortex droit et gauche ; pour d’autres, les informations ne sont transmises que d'un seul côté que les informations proviennent de la partie gauche ou droite du cervelet.
Les anomalies du tronc cérébral sont responsables des troubles respiratoires. Les malformations du cervelet sont à l’origine de l’hypotonie, des troubles de l’équilibre et des mouvements anormaux des yeux.
Le système visuel et le contrôle moteur des yeux.
Les troubles visuels dans le SJ peuvent être directs, au niveau de la rétine, mais ils peuvent être aussi neurologiques (transmission de l’information du cerveau vers les yeux), le contrôle moteur des yeux n’étant pas efficace. En effet, si l’information qui parvient au cerveau de l’enfant est incomplète, il ne peut pas la traiter correctement. L’enfant ne peut donc pas apprendre comme un enfant qui a l’information complète. Le strabisme ajoute une difficulté car la vergence n'est pas correcte, la mise au point n'est pas bonne et là encore il y a des informations qui n'arrivent pas au cerveau, la perception du relief est perturbée et tout le feed-back visuel de l'impact de nos actions sur l'environnement n'est pas là. L'apprentissage par perception-action en est moins bon, moins efficace malgré plus d'efforts. En effet, l’observation d’actions est une caractéristique prépondérante de l’Homme et de l’animal et participe au développement des habiletés motrices. Le fait de voir une tierce personne réaliser un mouvement active le réseau des neurones miroirs, qui est la base neurophysiologique de la compréhension des actions d’autrui.
Autres malformations cérébrales.
D’autres régions cérébrales peuvent être touchées : le corps calleux, le cortex (polymicrogyrie), des malformations multiples (malformation de Dandy-walker). Il peut également survenir d’autres anomalies dans le cerveau : un excès de liquide céphalorachidien (hydrocéphalie), une hernie (encéphalocèle).
Texte s’appuyant sur des présentations de F. Cazalis, E. Lacaze, L. Burglen, que nous remercions.
