Comment apparaît le syndrome de Joubert ?
Le syndrome de Joubert est une malformation qui se produit au cours du développement de l’embryon, en raison d’un « programme » génétique défectueux. Il n’est pas la conséquence d’un événement extérieur qui aurait pu se produire pendant la grossesse (accident, infection, ...).
Un défaut de migration des neurones au cours du développement cérébral.
Au cours du développement cérébral, les cellules souches dans l’embryon migrent au fur et à mesure que le cerveau se construit. Si la migration est défectueuse, elle entraîne des défauts congénitaux qui auront un impact important et entraîne des troubles comme ceux qui sont observés dans le Syndrome de Joubert (SJ).
Pourquoi la migration des neurones est défectueuse ?
Le SJ est une ciliopathie. Actuellement, il y a près de 30 gènes connus qui codent pour des protéines constituants une petite protubérance, le cil primitif. Ce cil est à la surface de toutes les cellules du corps humain. Dans le cerveau, les cils permettent la communication entre les neurones (les cellules du cerveau) et avec leur environnement, et leur permettent de s’orienter lors de leur migration. Si les cils sont absents, n’ont pas avec la bonne forme ou ne remplissent pas bien leur rôle, la migration des neurones, va être défectueuse. La structure globale du cerveau, et plus précisément du cervelet et du tronc cérébral, va en être modifiée. Ce qui peut se passer dans le cerveau peut également se passer dans les autres organes, cela explique pourquoi il y a des pathologies qui sont associées au SJ qui n’ont rien à voir avec le cerveau, que ce soit au niveau des reins, du foie, de la rétine.
Une malformation du système nerveux central.
La malformation associe une insuffisance et une anomalie de développement (hypodysplasie) de la partie médiane du cervelet (vermis cérébelleux) et des anomalies du tronc cérébral.
Texte s’appuyant sur des présentations de F. Cazalis, E. Lacaze, L. Burglen, que nous remercions.
